摘要： 目的 弄清朝鲜族肝豆状核变性患者与汉族患者的临床表现有无差异性。方法 通过分析12例确诊为肝豆状核变性的朝鲜族患者的临床表现,并结合血铜、24 h尿铜、铜蓝蛋白、角膜K-F环、肝脏/头颅影像学等辅助检查结果综合分析。结果 12例患者中8例(66.7%)以神经系统损害为首发症状,4例(33.3%)以肝脏损害为首发症状,二者男女比例差异无统计学意义,但平均年龄、平均发病年龄,神经型大于肝型患者;头颅MRI上非基底节受累比例高。临床表现中以肌张力障碍、构音不清、震颤、精神行为异常多见;血铜、尿铜对肝豆状核变性的诊断意义有限,铜蓝蛋白水平和角膜K-F环是诊断该病重要的辅助检查。结论 朝鲜族肝豆状核变性患者主要以神经型为主,单纯肝病为起病者少见,发病年龄多集中在青少年时期,故临床上需要重视青少年患者的早期诊断与治疗,避免误诊及漏诊。
