肝脏 ›› 2025, Vol. 30 ›› Issue (1): 14-15.

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小干扰RNA治疗α1抗胰蛋白酶缺乏症相关肝病的研究进展

关志洪, 王建设   

  1. 201102 复旦大学附属儿科医院感染传染科
  • 收稿日期:2024-12-25 出版日期:2025-01-31 发布日期:2025-03-10
  • 通讯作者: 王建设,Email:jshwang@shmu.edu.cn

  • Received:2024-12-25 Online:2025-01-31 Published:2025-03-10

摘要: α1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是由于编码 α1抗胰蛋白酶(AAT)基因 SERPINA1致病变异引起的常染色体共显性遗传性疾病,AAT 聚合体滞留在肝细胞引起蛋白毒性肝损伤。儿童和成人患者都可能发展为终末期肝病,需要进行肝移植治疗。目前小干扰RNA治疗展示了其治疗潜力,可能成为治疗AATD 的一种可行方法。

关键词: α1抗胰蛋白酶缺乏症, 慢性肝病, 小干扰RNA, Fazirsiran