遗传代谢性肝病的诊断思路

肝脏 ›› 2025, Vol. 30 ›› Issue (2): 156-159.

遗传代谢性肝病的诊断思路

汤珊, 侯维, 郑素军

100069 首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心一科

收稿日期:2025-02-05 出版日期:2025-02-28 发布日期:2025-03-17
通讯作者: 郑素军,Email:zhengsujun@ccmu.edu.cn
基金资助:
首都卫生发展科研专项重点攻关项目(首发2022-1-2182);北京市卫生健康委员会高层次公共卫生技术人才学科带头人(学科带头人02-14);北京市科技新星计划交叉合作课题(20230484455);北京市医院管理中心“登峰”计划专项经费资助(DFL20241701)。

Received:2025-02-05 Online:2025-02-28 Published:2025-03-17

摘要/Abstract

摘要： 遗传代谢性肝病是一组由基因突变引发的肝脏疾病,并可能伴发多器官、多系统的损害。根据患者的首诊临床表现,可分为氨基转移酶升高为主型、胆红素升高为主型、胆汁淤积、脂肪肝、肝硬化、门脉高压等类型,可据此开展有针对性的诊断性检查。进一步通过整合影像学、病理学检查和基因检测等多种检查手段,进行全面评估,最终做出正确诊断。

汤珊, 侯维, 郑素军. 遗传代谢性肝病的诊断思路[J]. 肝脏, 2025, 30(2): 156-159.

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[1] 汤珊,段钟平,郑素军. 浅谈成人遗传代谢性肝病的诊断思路[J]. 中华肝脏病杂志, 2021,10:919-922.
[2] 中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组. 肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)[J]. 中华肝脏病杂志,2022,1:9-20.
[3] 白洁,郑素军,段钟平. 4种常见先天性高胆红素血症的临床特征及诊断思路[J].. 临床肝胆病杂志,2019,35:1680-1683.
[4] 张杰,郑素军. 溶血性黄疸的临床特征及鉴别诊断[J]. 临床肝胆病杂志, 2020,36:1423-1427
[5] Feldman AG, Sokol RJ. Neonatal cholestasis: emerging molecular diagnostics and potential novel therapeutics[J]. Nat Rev Gastroenterol Hepatol,2019,16:346-360.
[6] Goutam K, Ielasi FS, Pardon E, et al. Structural basis of sodium-dependent bile salt uptake into the liver[J]. Nature,2022,606:1015-1020.
[7] 白洁,郑素军,段钟平. 进行性家族性肝内胆汁淤积症的临床特征及诊疗思路[J].. 中华肝脏病杂志,2021,29:1128-1131.
[8] Hegarty R, Deheragoda M, Fitzpatrick E, et al. Paediatric fatty liver disease (PeFLD): All is not NAFLD - Pathophysiological insights and approach to management[J]. J Hepatol, 2018,68:1286-1299.
[9] Lucas MR, Pilling LC, Atkins JL, et al. Incidence of liver complications with hemochromatosis associated HFE p.C282Y homozygosity: The role of central adiposity [J].Hepatology 2024.
[10] Ferreira CR, Cassiman D, Blau N. Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases. II. Metabolic liver diseases[J]. Mol Genet Metab,2019,127:117-121.
[11] Scorza M, Elce A, Zarrilli F, et al. Genetic diseases that predispose to early liver cirrhosis[J]. Int J Hepatol,2014,2014:713754.
[12] Alam S, Sood V. Metabolic Liver Disease: When to Suspect and How to Diagnose[J]? Indian J Pediatr,2016,83:1321-1333.
[13] 何福亮,贾继东. 门脉肝窦血管病的研究进展[J]. 临床肝胆病杂志,2024,1:19-23.
[14] 刘晖,梁晨,郑素军,王泰玲. 遗传代谢性肝病的病理诊断思路[J]. 中华肝脏病杂志,2022,11:1253-1258.
[15] 梁晨,段钟平,郑素军. 基因测序技术的选用与检测报告解读[J]. 实用肝脏病杂志, 2020,23:307-311.
[16] 王征,侯维,郑素军. 二代测序在遗传代谢性肝病诊断应用中的挑战及思考[J]. 临床内科杂志,2024;41:221-225.

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[1]	王倩, 梁爽, 李静, 徐佳琪, 王方旭. 超声造影结合AFP、SAA/CRP水平在肝细胞腺瘤及肝细胞癌鉴别诊断中的应用[J]. 肝脏, 2025, 30(2): 211-215.
[2]	朱鹏, 彭明珠, 吴莉莉, 郭世民. 循环肿瘤DNA在肝细胞癌中的临床应用研究进展[J]. 肝脏, 2025, 30(2): 268-271.
[3]	许姗姗, 仇丽霞, 柳雅立, 张晶. 360例病理诊断的药物性肝损伤患者临床特征及预后分析[J]. 肝脏, 2025, 30(1): 16-20.
[4]	杨慧敏, 彭琪, 赵媛. 儿童药物性肝损伤不良反应发生的临床特点及其规律[J]. 肝脏, 2025, 30(1): 21-23.
[5]	向娟, 曲延刚. 肝脏未分化胚胎性肉瘤临床病理特征分析并文献复习[J]. 肝脏, 2025, 30(1): 46-49.
[6]	司进枚, 王茜, 陈民, 徐小国, 姬会春. 50例急性重症自身免疫性肝炎患者临床特征和预后评价[J]. 肝脏, 2025, 30(1): 107-111.
[7]	李明静, 李贝贝, 孟庆宇, 钟新梅. 病情复发的慢性药物性肝损伤患者临床特征分析[J]. 肝脏, 2024, 29(9): 1128-1131.
[8]	邱原元, 张敏, 项伟艳. 基于超声造影定量参数、超声血流参数构建肝硬化并发门静脉血栓的诊断模型[J]. 肝脏, 2024, 29(8): 905-909.
[9]	周培玉, 吴怡. MRI多b值成像联合64排螺旋CT在乙型肝炎肝硬化患者肝脏再生结节诊断中的价值[J]. 肝脏, 2024, 29(8): 929-933.
[10]	段昌虎, 段建峰, 吴林, 邰升, 刘晓晨. 10例晚期肝癌行介入联合靶免转化治疗序贯手术切除的临床特征分析[J]. 肝脏, 2024, 29(7): 788-793.
[11]	陈然, 王帅, 高扬, 杨志琴, 徐严. HBV相关慢加急性肝衰竭合并脓毒症的诊疗进展[J]. 肝脏, 2024, 29(7): 867-870.
[12]	饶晨怡, 李锋. 无创评估肝硬化门静脉高压严重程度的研究进展[J]. 肝脏, 2024, 29(7): 877-880.
[13]	杜冰莹, 宋舒瑛, 谢青. EASL-EASD-EASO 代谢相关脂肪性肝病管理临床实践指南简介[J]. 肝脏, 2024, 29(6): 621-625.
[14]	刘萍, 吴仁梅, 彭粤如. 超声造影各期增强特点在肝内胆管细胞癌与肝细胞癌、肝血管瘤鉴别诊断中的价值[J]. 肝脏, 2024, 29(6): 662-666.
[15]	李菊红, 郝彦琴, 石敏. 乙型肝炎肝硬化失代偿期患者合并肝性脊髓病的临床特征分析[J]. 肝脏, 2024, 29(6): 687-690.