肝脏 ›› 2021, Vol. 26 ›› Issue (11): 1208-1209.

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PNPLA3 I148M变异通过影响脂质代谢增加肝病及全因死亡率

文夏杰, 顾智强, 鲁凤民   

  1. 100191 北京大学医学部基础医学院病原生物学系暨感染病中心(文夏杰,顾智强,鲁凤民);北京大学人民医院肝病研究所(鲁凤民)
  • 收稿日期:2021-11-01 出版日期:2021-11-30 发布日期:2021-12-24
  • 通讯作者: 鲁凤民,Email: lu.fengmin@hsc.pku.edu.cn

  • Received:2021-11-01 Online:2021-11-30 Published:2021-12-24

摘要: 非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是一种受到遗传、行为习惯等多因素影响、多通路参与的复杂的全身性代谢疾病。脂质异位沉积及胰岛素抵抗是公认的NAFLD两大病因,但具体发病机制仍不明确。在个体遗传易感性方面,有众多文献支持patatin样磷酯酶结构域蛋白3(PNPLA3)基因的rs738409位点G/C单碱基多态性(SNP)多态性与NAFLD的发病相关。近期研究结果显示,rs738409对应的PNPLA3-148M变异与肝病相关死亡风险及全因死亡风险具有相关性。本文就PNPLA3在NAFLD的发生、发展中的作用及机制作一综述,旨在为NAFLD的防控提供思路。

关键词: 非酒精性脂肪性肝病, patatin样磷酯酶结构域蛋白3, 脂质代谢