肝脏 ›› 2023, Vol. 28 ›› Issue (5): 625-628.

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全基因组测序确诊氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型1例

马鹏飞, 许愿愿, 赵晓玲, 童文佳, 龙云, 金丹群, 吴成, 陆怡   

  1. 231500 合肥 安徽省儿童医院消化科(马鹏飞,龙云,吴成);安徽省儿童医院重症医学科(许愿愿,赵晓玲,童文佳,金丹群);复旦大学附属儿科医院肝病中心(陆怡)
  • 收稿日期:2022-08-04 出版日期:2023-05-31 发布日期:2023-08-29
  • 通讯作者: 陆怡,Email:luyi7971@163.com

  • Received:2022-08-04 Online:2023-05-31 Published:2023-08-29

关键词: CPS1基因, 氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型, 高氨血症, 迟发型, 全基因组测序