全基因组测序确诊氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型1例
马鹏飞, 许愿愿, 赵晓玲, 童文佳, 龙云, 金丹群, 吴成, 陆怡
肝脏 . 2023, (5): 625 -628 .