肝脏 ›› 2025, Vol. 30 ›› Issue (11): 1463-1465.

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遗传代谢性肝病致病基因变异的识别及基因疗法的研究进展

李强, 陈良   

  1. 201508 上海 上海市公共卫生临床中心肝病诊疗中心
  • 收稿日期:2025-09-25 出版日期:2025-11-30 发布日期:2026-02-09
  • 通讯作者: 李强,Email:liqiang66601@163.com

  • Received:2025-09-25 Online:2025-11-30 Published:2026-02-09

摘要: 随着分子生物学技术的进步,遗传性疾病的基因检测应运而生。基于二代测序技术(NGS)的靶向测序、全外显子测序、全基因组测序在临床中的应用日益广泛,大幅提升了遗传代谢性肝病的诊断率。然而,仍有相当一部分患者因难以明确基因型与表型之间的关系,即便进行了NGS检测,依然无法确诊。部分临床医师面临遗传学知识不足、对NGS检测原理认知不全面、对NGS检测报告解读困难等挑战。NGS检测报告的解读需要扎实的临床基础、充分的遗传学知识、多学科的协助,新发现的致病基因变异还需要功能实验的验证,以明确基因型和表型之间的关系。致病基因变异的识别、致病机制的研究以及靶向致病基因的基因疗法是遗传代谢性肝病领域一个十分重要且热门的研究方向。该论文对遗传代谢性肝病致病基因变异的识别及基因疗法的研究进展进行综述。

关键词: 遗传代谢性肝病, 二代测序, 全基因组测序, 全外显子测序, 基因治疗